Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de
PEROXISSOMOS. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de
lipídeos e para oxidar precursores de
ácidos graxos de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão
SÍNDROME DE ZELLWEGER,
DOENÇA DE REFSUM INFANTIL, condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), acidemia hiperpipecólica,
adrenoleucodistrofia neonatal e
ADRENOLEUCODISTROFIA (associada ao cromossomo X). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos
transtornos peroxissômicos.